La maladie de Steele, Richardson et Olszewski, découverte au début du XXème siècle, a été reconnue en tant que maladie à part entière et dénommée comme telle en 1964. Elle porte également le nom de paralysie supranucléaire progressive (PSP). Le terme de « supranucléaire » se référant au problème oculaire caractéristique de la PSP. Quelques pistes pour en apprendre plus sur cette maladie dégénérative.
Qu'est-ce que la maladie de Richardson ?
La maladie de Richardson est une maladie neuro-dégénérative apparentée à la maladie de Parkinson. Elle pourrait d'ailleurs représenter 5 à 10 % des syndromes parkinsoniens.
Il s'agit d'une maladie rare (le nombre de malades dans une population donnée est inférieur à 1 personne sur 2 000) et orpheline (à ce jour, il n'existe pas de traitement ayant montré une efficacité thérapeutique). Cette maladie se déclare en général entre 45 et 75 ans avec une moyenne de 52 ans.
Il s'agit d'une dégénérescence qui touche une partie des neurones. Elle touche d'abord le tronc cérébral avant de s'étendre à d'autres parties du cerveau (striatum, substance noire, cervelet, néocortex, régions frontales motrices). Ce qui entraîne des atteintes oculaires, de l'équilibre, de la mobilité, de la déglutition et de la parole, parfois associées à une démence.
Les causes exactes de la maladie restent inconnues. Pour autant, on a formulé des hypothèses concernant des virus lents. Les lésions observées dans la PSP au niveau du cerveau sont caractérisées par l'accumulation d'une protéine anormale, la protéine Tau. On parle de tauopathie. Il s'agit d'une piste de recherche importante.
À noter : on connaît l'existence d'un syndrome de Guam, forme particulière de PSP de l'île de Guam, dans le Pacifique. Il s'agit également d'un syndrome parkinsonien atypique, association d'une maladie de Parkinson à une sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Maladie de Richardson : diagnostic et symptômes
Diagnostiquer la maladie de Richardson est très complexe et sujet à de nombreuses errances médicales. Le diagnostic repose sur le tableau clinique et le bilan neuropsychologique. Il faut éliminer les diagnostics différentiels que sont :
- la maladie de Parkinson ;
- les autres symptômes parkinsoniens atypiques : atrophie multi-systématisée et dégénérescence cortico-basale ;
- la maladie de Niemann-Pick de type C tardive ;
- la maladie de Whipple ;
- la maladie d'Alzheimer.
Pour autant, l'ophtalmoplégie supranucléaire dont la maladie tire son nom (c'est-à-dire la fixité et la réduction du champ visuel), demeure l'une des premières caractéristiques visibles pour le diagnostic.
Les symptômes les plus précoces sont un ralentissement intellectuel, des modifications du comportement, des troubles sévères de l'équilibre. Auxquels peuvent, peu à peu, s'associer des troubles de l'attention et de la fluence verbale et de la parole, des difficultés visuelles (incapacité à guider les yeux) et des troubles de la déglutition.
L'ordre d'apparition des symptômes est extrêmement variable d'une personne à l'autre, ce qui accentue les problèmes pour poser un diagnostic. Les examens contribuant au diagnostic sont l'IRM cérébrale, des tests neuropsychologiques, l'imagerie fonctionnelle avec la tomographie par émission de positons et la scintigraphie cérébrale ainsi qu'un enregistrement de l'oculomotricité.
Ce sera l'examen neuropathologique qui affirmera le diagnostic de PSP. À ce jour, il a été établi 5 variantes de la PSP :
- la PSP classique (la plus fréquente) et 4 autres PSP atypiques ;
- la PSP de type parkinsonien ;
- la PSP-akinésie pure avec « freezing » de la marche ;
- la PSP-syndrome cortico-basal ;
- la PSP-aphasie progressive non fluente.
Attention : c'est l'évolution ou l'apparition des signes évocateurs qui orienteront le diagnostic. Celui-ci est toujours un diagnostic de probabilité car seule l'histologie du cerveau peut apporter une certitude.
Traitement et évolution de la maladie de Richardson
La PSP est une maladie au pronostic sombre avec une moyenne d'évolution de 4 à 8 ans. Il n'existe pas aujourd'hui de traitement permettant la guérison, les traitements sont symptomatiques. Des recherches actives sont en cours pour la mise au point de thérapeutiques efficaces à travers notamment des études sur le cerveau. Le soutien psychologique du patient et de son entourage sont des éléments essentiels de la prise en charge.
Maladie atteignant 1 personne sur 16 600 en Europe, la PSP est complexe dans sa définition et son diagnostic. De nombreuses études sur le cerveau en permettent une meilleure connaissance et des traitements sont actuellement en phase d'essai clinique, permettant un espoir dans la prise en charge de la maladie.